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Síndrome de Sanfilippo


  • Isabel Valerio Lora | 15-01-2020

“No puedo pensar en ninguna necesidad de la infancia tan fuerte como la necesidad de protección de un padre.”Sigmund Freud.

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara, de tipo hereditaria autosómico (se hereda de ambos padres), causada por la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Cuando el organismo carece de una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. En este síndrome, ese material toxico se acumula en las células del Sistema Nervioso Central, que incluye el cerebro y la médula espinal.

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Puede considerarse como un Alzheimer infantil porque, al afectar al sistema nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños afectados.  Fue descubierto en 1962 por Sanfilippo y asociados

Entre los 2 y los 5 años de edad, los niños afectados empiezan a presentar síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya adquiridas. Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse, etc.

Estos son los síntomas y efectos más importantes que puede presentar este síndrome:

·         Agresividad

·         Hiperactividad

·         Trastornos de conducta que incluyen autolesiones importantes

·         Trastornos del sueño (dificultad para conciliar el sueño, habla dormido)

·         Cambios bruscos del estado de ánimo

·         Dificultad en el aprendizaje del lenguaje

·         Diarrea crónica

·         Infecciones respiratorias

·         Problemas cardíacos

·         Puede haber problemas para aprender a caminar y de equilibrio, rigidez en las articulaciones (no se extienden por completo)

·         Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos

·         Pérdida de control de esfínteres

·         Déficit motor (necesidad de silla de ruedas)

·         Demencias

·         Perdidas graves de la visión y la audición

·         Llanto intenso

·         Deterioro en las habilidades sociales y de adaptación. 

Tratamientos

El único tratamiento disponible es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome. A través de sesiones de fisioterapia y con la ayuda de un equipo multidisciplinario, se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.


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